線維筋痛症の遺伝学を理解することで、その原因に新たな光が当たる

私たちは、体全体に慢性的な痛みを引き起こす有毒な状態である線維筋痛症の遺伝学を理解しています。何百万人もの参加者が参加した 2 つの研究の結果は、中枢神経系が線維筋痛症の重要な要因であるという矛盾した考えを表しています。しかし、これまでの研究では、オートファジーなどの別の機構が関与していることが示唆されており、マルチチャネル連携の複雑性が示唆されている。

子宮筋腫は、2 ～ 3% の人が罹患していると考えられています。原因は不明で、治療は困難ですが、中枢神経系が自然にランダムに変化する人は、おそらく感染媒体によって変化したのではないかという先進的な考えがあります。

遺伝学の役割を理解するために、2組の研究者が遺伝学的研究を実施し、線維筋痛症の人によく見られる遺伝的変異を特定しています。どちらの研究も、重大な影響を与える可能性のあるスケール制約などの変動ではなく、脳内の単一文字の変動のみに焦点を当てていました。

最初の研究は、カナダのマウント・サイナイにあるマウント・サイナイ病院のマイケル・ワインバーグ氏が主導し、米国と米国、英国、フィンランドが協力して実施した。線維筋痛症グループは、線維筋痛症患者54,629人（そのほとんどがヨーロッパ人）で構成され、線維筋痛症患者は2,509,126人であった。これらのうち、研究者らは、子宮筋腫のリスクの上昇に関連する 26 個の遺伝子変異を特定しました。

エール大学医学部のジョエル・ゲラーナー氏は、米国と英国のカモノハシを使用した2番目の研究を主導した。 Zuwerterらは、マイクロチップを装着した線維筋痛症患者8万5139人と線維筋痛症患者164万2433人、ラテンアメリカ系ヨーロッパ人、アフリカ系アメリカ人を調査した。彼らは、アフリカ系のグループでは線維筋痛症関連の変異を10個、アフリカ系のグループでは12個発見した。

ワインバーグ氏とゲレンストロ氏は、彼らの研究がまだ審査されていなかったため、インタビューを受けました。

「どちらの研究もサンプルサイズという点で非常に大きいです」とオランダ、ロッテルダムのエラスムス歴史センターのボインズ・キンディ氏は言う。

ワインバーグと彼のチームの研究では、最も強い関連性は単一の遺伝子変異との関係であった 狩猟空腹感の症状を引き起こす可能性があるものは、ハンティントンの空腹感です。しかし、この状態はその中の遺伝子配列によって引き起こされます 狩猟そして欠陥のある保護の生成につながります。対照的に、関連する線維筋痛症の変異型は、遺伝子の異なる部分における単一の変化です。

しかし、これは線維筋痛症のみを引き起こすという意味ではないとバー・バー氏は言う。 「他の危険因子や遺伝学と組み合わせる必要があります。」大気汚染の影響などの外部の影響だけでなく、何千もの変動が働いている可能性があると彼は言う。これらすべてのオプションを決定するには、さらに綿密な研究が必要です。

これらの欠点にもかかわらず、ウェインバーグの変異、つまりニューロンで役割を果たす遺伝子の変異は、線維筋痛症の重要なメカニズムの多くが脳で起こっていることを示唆しています。同様に、ゲランター氏と彼のチームの研究は、これまで痛みや心的外傷後ストレス障害やうつ病などの脳の問題に関連していた変異種を特定しました。

これらの結果は、線維筋痛症に関する現在の仮説を補強するものである：「脳の脳組織内。関連する変異体に関するさらなる研究により、最終的に治療の標的となる可能性のある重要な細胞型、脳領域、生物学的領域が特定される可能性がある。薬物に関与する既知のメカニズムが明らかにならない限り、これらは何年も先になるかもしれない。焦点は運動、会話療法、抗うつ薬に集中してきたが、成功はまちまちだった。

ただし、遺伝学以外のメカニズムが働いている可能性もあります。キングス・カレッジ・ロンドンのデビッド・アンダーソン氏と彼のチームは以前、線維筋痛症が自己免疫疾患であるという証拠を発見した。 2021年には、線維筋痛症患者の抗体を注射すると、リスクが高まり、筋力低下が生じることが示された。今年9月、研究者らは、これらの同じマウスが感情に対して異常な反応を示し、通常は寒さに反応する神経にも異常な反応があることを示した。これらは、線維筋痛症の人が、わずかに寒い温度など、他の人が感じない刺激に対してどのように感じるかを反映しています。

「私は子宮筋腫に関する私の研究結果を信頼しており、分野が中枢神経系に焦点を当てている場合、私たちが出版した研究の一部はこの分野に焦点を当てています。 [that target the body’s own tissues] と末梢ニューロン [neurons that lie outside of the brain and spinal cord] メカニズムです」とアノール氏は言います。

しかし、最新の研究はこれを無効にするものではないと彼は指摘する。研究者らは統計的有意性について高い基準を設定しているため、私たちは研究者らが特定した変異体とその物理的メカニズムを特定することができる、と彼は言う。また、ゲランター氏と彼のチームの研究では、自動反応するいくつかのオプションが特定されました。

このような研究は「最初のステップ」ですが、線維筋痛症の根源を理解する可能性を切り開きます。 「道路はどうですか？」彼は尋ねます。 「それで、何かターゲットにできるものはありますか？」